El aprendizaje automático de IA predice el riesgo de enfermedad de Alzheimer

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La causa más común de demencia en todo el mundo es la enfermedad de Alzheimer (EA), un trastorno neurodegenerativo sin cura conocida. Un nuevo estudio publicado en Informes científicos utiliza el aprendizaje automático (ML) de inteligencia artificial (IA) y los datos de los registros de salud electrónicos (EHR) para identificar los predictores importantes de la enfermedad de Alzheimer y descubre que la genética de una persona supera a la edad como predictor para las personas de 65 años o más.

«Los métodos de aprendizaje automático (ML) brindan una alternativa atractiva y efectiva a los modelos de regresión estadística tradicionales, especialmente en situaciones donde uno tiene una gran cantidad de características o predictores», escribieron los autores del estudio financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) dirigido por Xiaoyi Raymond Gao de la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio, con los investigadores de la Universidad Estatal de Ohio Marion Chiariglione, Ke Qin y Douglas Scharre; los investigadores de la Universidad de Miami Karen Nuytemans y Eden Martin; y Yi-Ju Li en la Universidad de Duke.

A nivel mundial, la enfermedad de Alzheimer representa aproximadamente el 60-70 por ciento de los más de 55 millones de personas con demencia y afecta a las mujeres de manera desproporcionada según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

En los EE. UU., actualmente hay 6,7 millones de personas de 65 años o más con EA viva, de los cuales casi dos tercios son mujeres y esa cifra aumentará significativamente a un estimado de 12,7 millones de estadounidenses para 2050 según la Asociación de Alzheimer.

La enfermedad de Alzheimer fue identificada por primera vez en 1906 por el psiquiatra y neurólogo alemán Alois Alzheimer. Había descubierto cúmulos anormales y haces de fibras enredadas en el tejido cerebral de su paciente, Auguste Deter, que murió a los 51 años de edad. Alois Alzheimer la estaba tratando en un hospital psiquiátrico de Frankfurt por pérdida de memoria, comportamiento irracional y problemas de comunicación. Hoy en día, esos cúmulos anormales se conocen como placas amiloides y los haces de fibras enredadas como ovillos neurofibrilares o tau.

Además de los problemas de memoria, otros síntomas de la EA incluyen problemas de pensamiento, razonamiento, toma de decisiones, juicio y realización de tareas rutinarias diarias, según la Clínica Mayo. La enfermedad de Alzheimer puede causar cambios en la personalidad y el comportamiento con síntomas que incluyen depresión, delirios, cambios en los hábitos de sueño, pérdida de inhibiciones, cambios de humor, ira, agresión, pérdida de interés en actividades, retraimiento social y vagabundeo. Aunque no existe una cura, la progresión de los síntomas de la EA puede retrasarse con medicamentos según la Clínica Mayo.

Los cambios en el cerebro debido a la enfermedad de Alzheimer pueden ocurrir una década o más antes de que haya síntomas, según el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. La detección temprana de la enfermedad permite a los pacientes con EA y a sus cuidadores planificar futuros servicios de atención, así como brindar una oportunidad para el tratamiento de los síntomas que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida.

Para este nuevo estudio, los investigadores se propusieron crear un modelo de IA explicable mediante el uso de una popular biblioteca de aprendizaje automático llamada eXtreme Gradient Boosting (XGBoost) y Shapley Additive exPlanations (SHAP), un algoritmo de última generación para la explicabilidad del aprendizaje automático de IA. que aplica ingeniería inversa a la salida del algoritmo predictivo basado en los valores Shapley óptimos teóricos del juego. SHAP calcula la contribución de cada función a la predicción, por lo que es una herramienta útil para visualizar la salida. Los investigadores utilizaron más de 11.000 características y predictores.

“La combinación de XGBoost y SHAP se puede utilizar como un modelo ML explicable, que mantiene la precisión de los modelos ML al tiempo que proporciona la distribución de los efectos con dirección para cada variable para mejorar la interpretabilidad de los resultados”, escribieron los científicos.

Los investigadores desarrollaron puntajes de riesgo poligénico (PRS) para la enfermedad de Alzheimer a partir de la base de datos del Consorcio de Genética de la Enfermedad de Alzheimer y la edad de inicio (AAO) para la EA utilizando la base de datos del Biobanco del Reino Unido.

“El gen de la apolipoproteína-E (APOE) es el factor de riesgo genético más conocido para la EA3,12, pero los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han identificado hasta la fecha más de 40 loci genéticos para la EA”, compartieron los investigadores. “En los últimos años, se han propuesto puntajes de riesgo poligénico (PRS) para agregar efectos genéticos, de pequeños a grandes, en todo el genoma en una sola medida de riesgo para cada individuo”.

Los modelos de aprendizaje automático de IA para predecir el Alzheimer se desarrollaron utilizando códigos de la Décima Revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades (ICD-10) de registros de salud electrónicos (EHR) y datos genéticos en biorepositorios a gran escala.

“Hasta donde sabemos, este es el primer informe que desarrolla modelos predictivos para la EA utilizando información genética, no genética y códigos ICD-10 de EHR en un estudio de cohorte a gran escala que utiliza un marco de ML explicable moderno”, escribieron los investigadores.

Los investigadores encontraron que la edad, los ingresos y las puntuaciones de riesgo poligénico eran los principales factores de riesgo de EA que mejoraban la precisión de la predicción.

Otros factores de riesgo importantes incluyen antecedentes familiares de EA/demencia, problemas de audición, diabetes y presión arterial (sistólica más alta y diastólica más baja). Curiosamente, descubrieron que tener bajo peso, no ser obeso, aumenta el riesgo de EA y puede ser un biomarcador preclínico útil.

Un descubrimiento importante fue que los datos de la historia clínica electrónica pueden proporcionar datos clave para predecir la enfermedad de Alzheimer y el modelo de IA proporcionó las 20 características principales para los grupos de edad de 40+ y 65+. Los científicos señalan que la importancia de las características no indica una relación causal.

El modelo de aprendizaje automático de IA reveló que la edad ocupa el primer lugar entre todas las características en el grupo de más de 40 años y que los efectos genéticos reflejados en las puntuaciones de riesgo poligénico se vuelven más importantes que la edad para las personas de 65 años o más para predecir la enfermedad de Alzheimer.