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La nueva tecnología de análisis de sangre de IA detecta más del 80% de los cánceres de hígado

20 de noviembre de 2022

Una nueva tecnología de análisis de sangre de inteligencia artificial desarrollada y utilizada por investigadores del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center para detectar con éxito el cáncer de pulmón en un estudio de 2021 ha detectado ahora más del 80 % de los cánceres de hígado en un nuevo estudio de 724 personas.

El análisis de sangre, llamado DELFI (evaluación de ADN de fragmentos para la intercepción temprana) detecta cambios de fragmentación entre el ADN de las células cancerosas que se derraman en el torrente sanguíneo, conocido como ADN libre de células (cfDNA). En el estudio más reciente, los investigadores utilizaron la tecnología DELFI en muestras de plasma sanguíneo obtenidas de 724 personas en los EE. UU., la Unión Europea (UE) y Hong Kong para detectar el cáncer hepatocelular (HCC), un tipo de cáncer de hígado.

Los investigadores creen que este es el primer análisis de fragmentación de todo el genoma validado de forma independiente en dos poblaciones de alto riesgo y en diferentes grupos raciales y étnicos con diferentes causas asociadas con sus cánceres de hígado.

Sus hallazgos se informaron el 18 de noviembre en Descubrimiento del cáncer y en el Conferencia especial de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer: Prevención de precisión, detección temprana e interceptación del cáncer.


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Se estima que 400 millones de personas en todo el mundo tienen un mayor riesgo de desarrollar CHC debido a cirrosis por enfermedades hepáticas crónicas, incluida la hepatitis viral crónica o la enfermedad del hígado graso no alcohólico, según un análisis mundial de la carga de la enfermedad hepática (J. Hepatología2019).

«Una mayor detección temprana del cáncer de hígado podría salvar vidas, pero las pruebas de detección actualmente disponibles están infrautilizadas y pasan por alto muchos tipos de cáncer», dice Victor Velculescu, MD, Ph.D., profesor de oncología y codirector del Programa de Genética y Epigenética del Cáncer en el Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, quien codirigió el estudio con Zachariah Foda, MD, Ph.D., gastroenterología becaria, Akshaya Annapragada, MD/Ph.D. estudiante, y Amy Kim, MD, profesora asistente de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

De las 724 muestras de plasma estudiadas, 501 se recolectaron en EE. UU. y la UE e incluyeron muestras de 75 personas con HCC para entrenar y validar el modelo de aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial que usa datos y algoritmos para mejorar la precisión, explica Foda. Para la validación, se analizaron 223 muestras de plasma adicionales de personas en Hong Kong e incluyeron muestras de 90 personas con CHC, 66 con el virus de la hepatitis B (VHB), 35 con cirrosis hepática relacionada con el VHB y 32 personas sin factores de riesgo subyacentes.

La tecnología DELFI utiliza un análisis de sangre para medir la forma en que el ADN se empaqueta dentro del núcleo de una célula al estudiar el tamaño y la cantidad de ADN libre presente en la circulación desde diferentes regiones del genoma. Las células sanas empaquetan el ADN como una maleta bien organizada, en la que las diferentes regiones del genoma se colocan cuidadosamente en varios compartimentos. Los núcleos de las células cancerosas, por el contrario, son como maletas más desorganizadas, con elementos de todo el genoma arrojados al azar. Cuando las células cancerosas mueren, liberan fragmentos de ADN de manera caótica en el torrente sanguíneo.

DELFI identifica la presencia de cáncer al examinar millones de fragmentos de cfDNA en busca de patrones anormales, incluido el tamaño y la cantidad de ADN en diferentes regiones genómicas. El enfoque DELFI solo requiere una secuenciación de baja cobertura, lo que permite que esta tecnología sea rentable en un entorno de detección, dicen los investigadores.

En el último estudio, los investigadores realizaron la prueba, que anteriormente se demostró que clasificaba con precisión el cáncer de pulmón, en fragmentos de cfDNA aislados de las muestras de plasma. Analizaron los patrones de fragmentación en cada muestra para desarrollar una puntuación DELFI.

Las puntuaciones fueron bajas para las personas libres de cáncer con hepatitis viral o cirrosis (la puntuación mediana de DELFI fue de 0,078 y 0,080, respectivamente), pero, en promedio, de 5 a 10 veces más altas para los 75 pacientes con HCC en las muestras de EE. UU./UE, con puntuaciones altas observado en todos los estadios del cáncer, incluida la enfermedad en estadio temprano (puntajes DELFI para el estadio 0 = 0,46, estadio A = 0,61, estadio B = 0,83 y estadio C = 0,92). Además, la prueba detectó cambios de fragmentación en el contenido y el empaquetamiento de los genomas del cáncer de hígado, incluidas las regiones del genoma asociadas con la actividad específica del hígado.

La tecnología DELFI detectó cánceres de hígado en sus etapas más tempranas, con una sensibilidad general, o la capacidad de detectar un cáncer con precisión, del 88 % y una especificidad del 98 %, lo que significa que casi nunca proporcionó un resultado falso positivo incorrecto, entre personas en promedio. riesgo. En muestras recolectadas de personas con alto riesgo de CHC, la prueba tuvo una sensibilidad del 85 % y una especificidad del 80 %.

Actualmente, menos del 20 % de la población de alto riesgo se somete a pruebas de detección de cáncer de hígado debido a la accesibilidad y al rendimiento subóptimo de las pruebas. Este nuevo análisis de sangre puede duplicar el número de casos de cáncer de hígado detectados, en comparación con el análisis de sangre estándar disponible, y aumentar la detección temprana del cáncer».


Amy Kim, MD, profesora asistente de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkinscoautor principal del estudio

Los investigadores dicen que los próximos pasos incluyen la validación de este enfoque en estudios más amplios para uso clínico.

Más de 800 000 personas son diagnosticadas con cáncer de hígado en todo el mundo cada año, y es una de las principales causas de muerte por cáncer en todo el mundo, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer.