Big Data, Inteligencia Artificial y bioinformática: tres herramientas que salvan vidas

El progreso tecnológico ha permitido avances sin precedentes en el campo de la investigación. Especialmente en los últimos años. Así es como el mundo de la biología y la medicina se benefician de la innovación tecnológica.

La aplicación de la informática al mundo de la biología y la medicina ha sido absolutamente revolucionaria para ambas ramas y ha contribuido significativamente a la mejora de los tratamientos. Como indica el Instituto de Salud Carlos III, la bioinformática ha sido fundamental en el análisis e interpretación de los datos del SARS-CoV-2. Durante 2020, la investigación realizada por la Unidad de Bioinformática del citado centro fue fundamental, ya que arrojó luz sobre temas tan importantes como la secuenciación del genoma del nuevo coronavirus y la automatización de las pruebas diagnósticas.

La bioinformática investiga, desarrolla y aplica herramientas informáticas y computacionales para mejorar la gestión de datos biológicos, mediante el uso de herramientas que recopilan, almacenan, organizan, analizan e interpretan todos estos datos.

En este sentido, el desarrollo de Big Data ha sido uno de los grandes motores de la mejora del trabajo de investigación en los últimos años. Otras contribuciones importantes en materia de innovación en el marco de la conectividad y la digitalización han sido la Inteligencia Artificial y el Aprendizaje Automático, apoyados en la red 5G, ya que ofrecen nuevas perspectivas para abordar un número creciente de problemas biomédicos, gracias a la creación de algoritmos y modelos matemáticos que extraer el máximo conocimiento de los datos.


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El análisis de datos masivos aplicados a la salud permite conocer mejor el ADN y el genoma de diferentes organismos además del ADN humano, así como de proteínas, enzimas y aminoácidos. Pero algunas de las áreas donde el avance de la bioinformática ha sido verdaderamente significativo, además de la información que ha brindado a los científicos sobre el coronavirus, son la identificación de mutaciones asociadas a tumores, de patógenos causantes de brotes infecciosos y el estudio de enfermedades raras.


Aplicaciones reales de la IA

El uso de nuevas tecnologías para la detección temprana de enfermedades raras está mejorando la calidad de vida de muchos pacientes. Esto se debe a que gracias a ellos es posible obtener un diagnóstico rápido y confiable. Las enfermedades raras afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes y, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, afectan a más de tres millones de habitantes en España. Debido a su baja prevalencia, los estudios e investigaciones son muy limitados. Por eso ha sido tan importante la aparición de la Inteligencia Artificial en esta área de estudio.

Según una entrevista publicada por la Agencia SINC a Julián Isla, presidente de la Fundación 29, los pacientes con enfermedades raras pueden tardar entre cinco y seis años en obtener un diagnóstico correcto. Este tiempo es vital para estos pacientes, ya que mientras tanto pueden recibir tratamientos incorrectos que empeoran su estado de salud. Como ingeniera de software, Isla creó una plataforma basada en inteligencia artificial que ayuda a los médicos a realizar un diagnóstico rápido comparando datos entre síntomas e información genética. Cabe señalar que el 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético. Así, con esta plataforma, Isla ha conseguido reducir el proceso de diagnóstico a unos 10 minutos automatizando el análisis genético.


Personalización de tratamientos

Aunque la bioinformática existe desde hace mucho tiempo, la revolución 4.0 ha sido un punto de inflexión para todas las ciencias relacionadas con la salud. Esta disciplina tiene su origen en la década de 1960, cuando se comenzaron a aplicar modelos computacionales al estudio de las proteínas. Posteriormente, con la implantación de estructuras de comunicación a gran escala, siguió creciendo hasta llegar a la medicina personalizada.

Desde hace algunos años, la medicina utiliza la supercomputación para adaptar tratamientos en función del origen de la enfermedad y el genoma del paciente. Uno de los mejores ejemplos de esta hazaña son los tratamientos contra el VIH. Según la ONU, el SIDA ha matado a casi 39 millones de personas y unos 78 millones han sido infectados desde que se diagnosticaron los primeros casos del virus de la inmunodeficiencia humana a principios de la década de 1980 en Estados Unidos.

El VIH se caracteriza por una rápida mutación que le permite evadir el tratamiento antirretroviral. Para encontrar una solución, los científicos del Barcelona Supercomputing Center e IrsiCaixa han desarrollado una plataforma bioinformática capaz de predecir estas mutaciones para predecir la efectividad del tratamiento. Así, el estudio de la experiencia clínica de cada paciente ayuda a desarrollar nuevas terapias y a desarrollar tratamientos innovadores para ser aplicados de forma precisa, favoreciendo así la implementación de la medicina personalizada.


Creando nuevos tratamientos

El diseño de nuevos medicamentos es otro de los beneficios de esta disciplina. Busca una diana terapéutica capaz de modificar el curso de una enfermedad a partir del estudio de datos biológicos. Esta es una de las mayores esperanzas de encontrar una cura para el cáncer en un futuro no muy lejano.

La comunidad científica ya tiene poderosas herramientas a su disposición, como Big Data. para estudiar el genoma de las personas diagnosticadas, lo que ayudará a comprender el origen de los tumores en el futuro. Para ello, ya existe una iniciativa denominada Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, en la que colaboran científicos españoles, que estudia los cambios genéticos, transcriptómicos y epigenéticos en más de 50 tipos diferentes de tumores. Este proyecto ha identificado casi 4 millones de mutaciones genéticas en los pacientes participantes, lo que podría resultar invaluable en la lucha contra el cáncer en los próximos años.

Gracias a todos estos estudios, las nuevas generaciones de fármacos serán más efectivas y seguras, y se desarrollarán de acuerdo con las características genéticas de cada paciente y así salvarán más vidas.